hh antijen sistemi ya da Bombay fenotipi,
genetikte, nadir olarak bulunan bir kan grubu
sistemini tanımlamak için kullanılır.
Bu kan grubun fenotipi
ilk kez Hindistan'ın Mumbai'da olarak bilinen Bombay bölgesinde Dr. Y.M. Bhende
tarafından bulunmuştur.
H antijeninin
sentezlenmesini sağlayan gen lokusu, ABO kan sistemi genlerinin lokusundan
farklı olarak bulunur. Çekinik olan h geni başat olan H allelinden çok daha az
sıklıkta bulunur ve çok nadir olarak "hh" şeklinde homozigot olarak
bulunabilir. Bu durumda H antijeni üretilmez ve kan grubu oluşmaz. H
antijeninin olmadığı bu kan grubu Anti-A ve Anti-B serumları ile test
edildiğinde 0 grubu gibi gözükür.
A ve B antijenleri, H
antijeni ya da maddesi denilen, ortak öncü bir molekülden oluşmaktadır. 0 grubu
kanda, H antijeni herhangi bir değişklik geçirmez, bu yüzden de kan hücresi
yüzeyinde bir antijen olarak görülmez ve fenotip 0 olarak görülür. H
antijeninin (H maddesi) ifade edilememesi durumu, Bombay fenotipi (hh genotipi)
olarak görülür.
Genetik yapılarında
çekinik olarak bulunan "h" alellerinin bir araya gelmesiyle ortaya
çıkan durumda, H antijen öncüsü sentezlenemez, bu yüzden de A ya da B grubu
enzimleri bulunsa bile antijen üretimi de gerçekleşemez. Sonuç olarak kan grubu
fenotipte "0" olarak görülür ancak bu kişinin genotipi AB'dir.
Bu fenotipli kişiler,
allelerinde A ve B kan grubu genlerini taşıdıkları halde, alyuvarlarında H
antijeninden yapılan A ya da B antijenini sentezleyemezler. Alınan kan,
hastanın kendi kanında asla bulunamayacak olan, immün bir reaksiyona sebep olan
bir antijen içerir.
Sonuçta, Bombay fenotipli
insanlar AB0 kan grubu sisteminden herhangi birine (Rh faktörü birbirine
uydukça) kan bağışlayabilirler, fakat A, B ve H antijenlerinden herhangi birini
her zaman içeren AB0 kan grubu sistemlerindeki hiç kimseden kan alamaz, sadece
diğer Bombay fenotipli insanlardan kan alabilirler.
İleri hastane testleri
olmayan AB0 kan grupları genel testleri, Bobmay fenotipli insanların kan
grubunu "0" olarak gösterir.
Genetikte
Testlerde Bombay fenotipi
"0" olarak görülen hastalar, H geninin iki çekinik allelini
kalıtırlar (kan grupları (fenotipleri) "0", genotipleri "hh"dır)
ve A ve B antijenlerinin öncüsü H karbonhidratı (maddesi) fukozu
sentezleyemezler.
Bu yüzden, öncüsü H
antijeni bulunmadığından A ya da B antijeninin sentezlenememesi, A ya da B
enzimlerinin olup olmamasını düzeltemez. Bu tayine rağmen, 0 negatif diğer
grupların bir alt grubu değildir. Bobmay fenotipi ilk kez bulunduğunda, A ve B
antijenlerini içermemesi nedeniyle 0 grubuna ait olabileceği düşünülmüştür.
Fakat deneyler, Bombay fenotipinin 0 kan grublu insanlardan güvenli kan
alamaması nedeniyle H antijenlerinin eksikliği durumunu açıklamış, 0 grubuna
ait olmadığını da göstermiştir.
Bu fenotipin ortaya çıkması için ebeveynlerin her
ikisinde de çekinik haldeki "h" alleli bulunmalıdır. Bu genleri
taşıyan iki kişinin ve genlerinin biraraya gelmesi oldukça küçük bir
olasılıktır, bu yüzden bu fenotip oldukça az görülür.
Transfüzyon uygunluğu
Bombay fenotipli kan
grubu sahipleri sadece diğer Bombay fenotipli kan grubu sahiplerinden kan
alabilirler. Bu durum, oldukça ender olarak görülür, bu gruba ihtiyacı olan
kişi kan bankalarında bu grubun stoğunu bulamaz. Bu gibi durumlar için, kana
ihtiyaçları olabilir düşüncesiyle, kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp
orada saklamaları önerilir, ancak bu herhangi bir ani yaralanma durumunda her
zaman geçerli olmayabilir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder